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Q:什麼是唐氏篩查？
A:唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

【為什麼要做唐氏篩查？】

Q:每位孕婦都要查嗎？
A:唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。
過去認為：＞35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
現在認為80％的唐氏綜合征發生在＜35歲的孕婦當中。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

Q:哪些孕婦必須查?(以下七類準媽媽一定要做唐氏篩查)
（1） 年齡大於35歲
（2） 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
（3） 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。
（4） 產前出血。妊娠期間有陰道出血。
（5） 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
（6） 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
（7） 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

Q:檢查時要注意哪些？
A:做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

Q:篩查結果多少算正常？
A:各個醫院的計算方法不完全一樣，有的醫院正常值標准是“小於1/270”，有的則是“小於1/380”， 就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1％。但如果危險性高於1/270或1/380”，就表示胎兒患病的危險性較高。

Q:區別唐篩和羊水穿刺
A:唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

【準媽媽的擔心】

Q:什麼是唐氏綜合症？
A:唐氏综合征俗稱先天愚型是一种染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，舌常伸於口外，耳位低；頸短粗，指趾短，指內彎，通貫手；常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

＊關於唐氏綜合症俗稱先天愚型
先天愚型，也稱唐氏綜合症（Down’s Syndrome），21-三體。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800－1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000，35歲時為1/300，大於44歲為1/40。

患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

患者有特殊的染色體核型，即第21號染色體多了一條，其中典型的21-三體，即47，XX（XY）+21核型占多數，易位型較少，嵌合體最少。

Q:檢查結果大於正常值怎麼辦？
A:即使唐氏篩查的結果高於正常值也不要過於擔心，因為這並不代表你的胎寶寶就一定不健康，保持心情愉快，不要有過多的心理負擔。可以通過羊膜穿刺術再做進一步檢查，作羊膜穿刺手術，抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目，然後在B超的監視下進行。

＊羊膜腔穿刺的發展歷史：
羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查，是在1950年代開始發展，當時是為了要診斷胎兒性別；而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常，則是在1967年發表；第一例以羊水檢查出唐氏症則在1968年發表。此後羊水檢查蓬勃發展，除了染色體異常的檢查之外，另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。

＊羊膜腔穿刺的檢查流程：
早期羊水檢查其實是以盲目的方式，直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水，但這種方式對胎兒而言極為危險；一直到1983年，才有醫師利用實時超音波來抽取羊水，在超音波的引導下，抽取羊水的細針可以避開胎兒、胎盤及臍帶，使羊水檢查成為一種安全的檢查。

＊檢查步驟：

原則上，羊水檢查在懷孕的第15～16周施行最合適，其步驟如下：
在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目
找出最適合下針的位置
為孕婦消毒皮膚
在孕婦的肚皮上鋪上無菌單
以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內
確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出
前面2毫升的羊水必須丟棄(怕引起母源細胞污染)
大約抽出20毫升的羊水
將穿刺針的內管置回
回抽整支穿刺針
在肚皮的針孔上貼上繃帶
羊水檢查OK！
請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息10分鐘
若無不適就可以回家了！

＊哪些人需要做羊膜腔穿刺？
1.懷孕年齡滿34歲以上者
2.本身或一等親曾生育先天缺陷兒者
3.習慣性流產者
4.本人或配偶有遺傳性疾病者
5.本人或配偶有染色體異常者
6.家族中有遺傳性疾病者
7.本次懷孕疑似有染色體異常者
8.母血篩檢唐氏症異常者
9.羊膜腔穿刺的並發症

準媽媽們都很想知道抽羊水導致胎兒死亡的機率有多高？在早期發表的研究報告指出，因羊水檢查而導致胎兒死亡的機率約1.5～3.5﹪。而根據目前最新的研究報告則指出，若是單胞胎接受羊膜腔穿刺，胎兒死亡機率為0.6﹪；若是雙胞胎接受羊膜腔穿刺，則機率提高到2.7﹪。

Q:唐篩準確率有多高?
A:唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，這樣才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

【如何正確看待唐氏篩查 】

盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分准確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統並發症，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！

一定有准媽媽要問，既然唐氏篩查準確率不高，為什麼不直接作羊水穿刺檢查？
其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。